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A Síndrome do X Frágil (ou Síndrome de Martin-Bell e que também é conhecido pelas siglas FXS ou SXF) é uma condição genética e hereditária que causa alguns problemas de desenvolvimento ou comportamentos, dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo. Essas pessoas também apresentam características físicas em comum e peculiares.

Geralmente, os homens são mais afetados por essa Síndrome: estima-se que aconteça aproximadamente em 1 a cada 4 mil homens e 1 em cada 8 mil mulheres. Depois da Síndrome de Down, a Síndrome do X Frágil é a síndrome genética que mais atinge crianças.

As crianças com a Síndrome do X Frágil apresentam atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem. A maioria tem deficiência intelectual que varia de leve a moderada. Alguns apresentam ansiedade em excesso e comportamento hiperativo. Estima-se que um terço dos indivíduos com Síndrome do X Frágil também tenham características do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). É bastante comum que pessoas com a Síndrome do X Frágil sejam diagnosticadas com Autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção/Hiperatividade), Síndrome de Asperger, entre outras condições.

Causas

A Síndrome do X Frágil é causada por mutações no gene FMR1, que é responsável pela produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation). Esta proteína regula a produção de outras que são responsáveis pelo desenvolvimento conexões entre as células nervosas conhecidas como sinapses. Geralmente, a perda dessa proteína prejudica as funções do sistema nervoso, o que ocasiona os sintomas da Síndrome do X Frágil.

Por ser uma desordem ligada ao cromossomo X, que é de caráter dominante, se um dos pais for portador da pré-mutação, já é o suficiente para que a criança receba uma cópia do gene defeituoso e manifeste a Síndrome.

Sintomas

As pessoas com a Síndrome podem apresentar uma combinação dos seguintes sintomas quando crianças e ao longo da vida:

– atrasos no desenvolvimento, como levar mais tempo do que o normal para sentar, andar ou falar em comparação com outras crianças da mesma idade;

– engasgar com facilidade;

– dificuldade em aprender novas habilidades;

– impulsividade;

– dificuldades de atenção;

– não fazer contato visual com outras pessoas, não gostar de ser tocado e dificuldade para entender a linguagem corporal;

– hiperatividade;

– morder as mãos (a ponto de causar ferimentos);

– convulsões;

– depressão ou baixa autoestima;

– imitar as pessoas;

– dificuldade para dormir;

– a partir da adolescência, os homens podem ter macro-orquidia, ou seja, um aumento anormal dos testículos;

– mulheres podem apresentar infertilidade.

 

Algumas pessoas têm características físicas peculiares, tais como:

– uma testa grande com uma mandíbula proeminente;

– um rosto alongado;

– orelhas salientes e de abano;

– articulações flexíveis;

– pé chato.

 

Diagnóstico e tratamento

Para ter o diagnóstico correto, é preciso realizar uma avaliação clínica para identificar os sinais da Síndrome. Também pode ser solicitado análise de DNA por meio de amostras de sangue (testes genéticos). O diagnóstico pode ser realizado durante o primeiro trimestre da gestação através de testes genéticos que analisam o DNA e verificam se os fetos são portadores de mutação completa do gene FRM1.

O tratamento é realizado por uma equipe de profissionais, tais como pediatras, neurologistas, psiquiatras, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. Não há cura para a Síndrome, pois ela não é uma doença, mas há formas de desenvolver as potencialidades da criança nos ambientes em que ela convive.

Há alguns medicamentos que podem ser prescritos para melhorar a qualidade de vida das pessoas com a Síndrome. Entre eles, destacam-se os antidepressivos, os estabilizantes do humor e os que aliviam os sintomas. Acompanhamentos pedagógicos e psicológicos favorecem o desempenho escolar.

Quanto antes for realizado o diagnóstico, a resposta ao tratamento funciona de forma mais eficaz. Estima-se que entre 80% e 90% das pessoas com X Frágil ainda não foram diagnosticadas.

 

Referências:

https://www.webmd.com/children/what-is-fragile-x-syndrome#1

https://fragilex.org.au/what-is-fragile-x/

https://www.genome.gov/19518828/learning-about-fragile-x-syndrome/

 

 

 

Dra. Fabiele Russo

Neurocientista que estuda o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) há quase 10 anos, Fabiele Russo é Mestre e Doutora em Ciências pela Universidade de São Paulo (USP) com Doutorado no exterior pelo Departamento de Pediatria da Universidade da Califórnia, San Diego (UCSD) e Pós-doutorado pela USP. Possui ampla experiência na área do autismo.